болезнь Герса

болезнь Герса

 

болезнь Герса
гликогеноз VI типа
 НЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. симптомами, обусловлено дефицитом печеночной (но не мышечной) фосфорилазы, что ведет к накоплению в печени гликогена; передается по аутосомно-рецессивному типу, ген PYGL локализован на участке q11.2-q24.3 хромосомы 14.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]

Тематики

  • генетика

Синонимы

  • гликогеноз VI типа

EN

  • Hers disease


Справочник технического переводчика. – Интент. 2009-2013.

Игры ⚽ Нужен реферат?

Смотреть что такое "болезнь Герса" в других словарях:

  • Болезнь Герса — (гепатофосфорилазная недостаточность) гликогеноз, вызванный недостаточностью фосфорилазы печени. Фосфорилаза печени катализирует фосфорилирование(расщепление) гликогена с образованием глюкозо 1 фосфата. Нарушение этого механизма приводит к… …   Википедия

  • болезнь Герса — болезнь Герса. См. гликогеноз VI типа. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Герса болезнь — (H. G. Hers, род. в 1923 г., бельг. биохимик) см. Гликогеноз VI типа …   Большой медицинский словарь

  • МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • Гликогено́зы — (glycogenosis, единственное число; гликоген + sis; синоним: болезнь накопления гликогена, гликогеновая болезнь) группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, участвующих в обмене гликогена; характеризуются… …   Медицинская энциклопедия

  • Гликогенозы — МКБ 10 E …   Википедия

  • гликогеноз VI типа — Hers disease болезнь Герса, гликогеноз VI типа. НЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. симптомами, обусловлено дефицитом печеночной (но не мышечной) фосфорилазы, что ведет к накоплению в печени гликогена; передается по… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Гликогено́з — (glycogenosis; Гликоген + оз; син. болезнь гликогеновая) общее название наследственных болезней углеводного обмена, характеризующихся избыточным накоплением гликогена в различных органах и тканях. Гликогеноз генерализованный (g. generalisata) см …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
… Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»